易栓症是一类因遗传性或获得性因素导致机体凝血-纤溶系统功能异常，从而使静脉血栓栓塞症（VTE）发生风险显著升高的疾病，其检测对血栓的预防、诊断和治疗具有关键指导意义。
易栓症的分类与核心病因
1
遗传性易栓症
由基因缺陷导致，是先天性血栓风险升高的主要原因：
常见类型：
因子Ⅴ Leiden突变（最常见，使因子Ⅴ抗蛋白C裂解，凝血活性增强）
凝血酶原基因G20210A突变（导致凝血酶原水平升高）
蛋白C缺乏、蛋白S缺乏、抗凝血酶Ⅲ缺乏
展开剩余73%罕见类型：
纤溶酶原缺乏、异常纤维蛋白原血症等
2
获得性易栓症
由后天因素引发，多为暂时性或可干预性：
常见诱因：
手术/创伤、长期卧床、妊娠/产后、口服避孕药/激素替代治疗
恶性肿瘤（肿瘤释放促凝物质）、抗磷脂综合征（自身抗体干扰凝血调节）
肥胖、吸烟、高龄、肾病综合征等
易栓症的核心检测项目
01
遗传性易栓症检测
凝血因子基因检测：
检测因子Ⅴ Leiden突变、凝血酶原G20210A突变，为确诊遗传性易栓症的关键分子生物学手段。
抗凝蛋白活性/抗原检测：
抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）：检测其活性与抗原水平，活性降低提示抗凝功能不足。
蛋白C（PC）、蛋白S（PS）：检测活性，缺乏时易导致凝血亢进。
02
获得性易栓症检测
抗磷脂抗体检测：
包括抗心磷脂抗体（aCL）、抗β2-糖蛋白Ⅰ抗体（抗β2-GPⅠ）、狼疮抗凝物（LA），是诊断抗磷脂综合征的核心指标。
其他相关检测：
凝血功能筛查（PT、APTT、TT、纤维蛋白原）：评估基础凝血状态。
D-二聚体：升高提示体内存在血栓形成或纤溶激活（但特异性较低）。
肿瘤标志物、甲状腺功能等：排查潜在基础疾病。
03
临床检测时机与适用人群
适用人群：
年轻（<45岁）无明显诱因发生VTE者；
反复发生VTE者；
家族中有多名血栓患者；
妊娠/产后发生血栓者；
不明原因习惯性流产者。
检测时机：
避免在血栓急性期、抗凝治疗期间（华法林等会影响蛋白C/S活性）进行抗凝蛋白检测，建议血栓稳定后或停药后复查。
易栓症检测结果需结合临床病史、家族史综合判断，不可仅凭单一指标确诊；对于高风险人群，需在医生指导下进行预防性抗凝干预。
来源：检验科 贺建同
编辑：郜瑾
审核：乔娜
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